A settembre, il Parlamento italiano ha approvato uno screening nazionale per la celiachia nei bambini tra 1 e 17 anni, basato su uno studio guidato dal professor Carlo Catassi dell'Università Politecnica delle Marche. La celiachia, una delle più comuni malattie autoimmuni croniche, colpisce 1 persona su 70 a livello globale.
La maggior parte dei Paesi europei adotta un approccio di case-finding per la diagnosi della celiachia, che può portare alla mancata diagnosi di molti casi. Catassi sostiene che lo screening di popolazione può rivelare meglio l'effettiva prevalenza della malattia. Infatti, uno studio italiano ha rilevato una prevalenza dell'1,65% tra i bambini, con solo il 40% dei casi già diagnosticati prima dello studio.
Il dibattito sullo screening della celiachia è in corso da tre decenni. Studi precedenti indicavano che molti casi rimanevano non diagnosticati. Secondo Catassi, anche la celiachia silente può causare gravi problemi di salute nel tempo. Nonostante le preoccupazioni sui falsi positivi, i test dell'immunoglobulina A anti-transglutaminasi tissutale sono risultati affidabili, con una sensibilità del 93% e una specificità del 98%.
Alcuni esperti, come David Sanders, sollevano dubbi sull'utilità di trasformare persone apparentemente sane in pazienti, mentre altri ritengono che una diagnosi precoce possa migliorare la qualità della vita. Catassi ha ribadito che ulteriori studi sono necessari per valutare l'impatto dello screening su larga scala, ma si dice fiducioso sui benefici della diagnosi precoce.
Il Ministero della Salute e l’Istituto Superiore di Sanità hanno siglato una convenzione per la realizzazione di un progetto propedeutico al programma di screening che ha lo scopo di evidenziare la sostenibilità da parte del Servizio Sanitario Nazionale, le potenzialità, le criticità organizzative e i costi-benefici di uno screening su scala nazionale . Questa fase pilota sarà condotta in 4 Regioni: Lombardia, Marche, Campania e Sardegna, in cui i Pediatri di Libera Scelta (PLS) che aderiscono allo studio recluteranno su base volontaria bambini di 2, 6 e 10 anni. Verranno misurati gli auto-anticorpi relativi al diabete tipo 1 e celiachia e valutata la presenza di due varianti genetiche che si associano a queste patologie. Per il progetto la legge prevede la spesa di 3,85 milioni di euro per ciascuno degli anni 2024 e 2025 e di 2,85 milioni di euro annui a decorrere dall'anno 2026. I risultati verranno raccolti dall’istituto superiore di sanità e valutati da un Osservatorio, istituito sempre dalla legge presso il Ministero della Salute.
Giovanni Vitali Rosati