Un bambino di 3-4 mesi cresce poco, è irritabile, ha difficoltà ad alimentarsi, inizia a manifestare un ritardo dello sviluppo neuromotorio, potrebbero iniziare anche tremori, clinicamente ha solo segni indiretti di anemia e ipotonia. Mi è capitato abbastanza spesso in 40 anni di professione di visitare bambini con questo quadro clinico, e sicuramente anche a voi, però non ho mai pensato ad un deficit di vitamina B12 di origine materna! Da una dieta vegana o vegetariana (non supplementate) oppure più raramente da un malassorbimento di B12. E non ho mai fatto questa diagnosi nel primo anno di vita! E’ possibile che prima o poi il bambino abbia risolto la sua carenza grazie al differenziarsi delle sue fonti alimentari. Tuttavia può risultarne una parziale atrofia cerebrale, una mielinizzazione ritardata, un allargamento dei ventricoli cerebrali.
Fortuna vuole che qualche caso ora possa risultare positivo allo screening neonatale esteso e che, dopo aver escluso una temibile ma rara malattia metabolica (errori congeniti del metabolismo della B12 o metil-malonico aciduria), si pensi al deficit di B12. In Italia i risultati dello screening riportano oltre un centinaio di casi all’anno. Ma non tutti i casi di deficit sono positivi allo screening, dipende dall’entità e dall’epoca di insorgenza. Magari la carenza è borderline alla nascita e si acuisce con l’allattamento (il latte materno riflette lo stato di carenza materna).
Questa review sistematica (*) riporta le caratteristiche di circa 300 casi accertati di deficit di vitamina B12 dal 1962 al 2022, allo scopo di aumentare la nostra consapevolezza per una condizione curabile e reversibile se diagnosticata in tempo. Qualche numero da ricordare:
- Il 36% degli studi analizzati dagli Autori sono stati condotti in Europa, il nostro continente non è immune a questo condizione
- metà degli studi sono negli ultimi 12 anni, significa che la frequenza del problema è in aumento o che ci si pensa di più.
- l’età media di inizio dei sintomi nel bambino è a 4 mesi, l’età media di diagnosi 7 mesi significa che non è ancora automatico pensarci
- l’allattamento al seno esclusivo è presente nell’86% dei casi, a conferma del fatto che mamma non può dare ciò che non ha
- potrebbero esistere molti altri casi asintomatici o con pochi sintomi ancora più sfumati
- a volte dosare la vitamina B12 non basta per la diagnosi perché i suoi valori sono ancora nei limiti, bisogna valutare i markers cellulari della sua funzione (omocisteina o acido metilmalonico).
Quando pensiamo alla malnutrizione ai giorni nostri pensiamo anche a questo, soprattutto di fronte ad un lattante con anemia e alcuni sfumati sintomi neurologici.
Mi conforta immaginare che molti di voi siano sorpresi e forse mi assolvano per le mie mancate diagnosi… Dato però lo scenario mutato delle nuove scelte alimentari, ora non possiamo più ignorare questa realtà.
* Wirthensohn M et Al. Biochemical, nutritional, and clinical parameters of vitamin B12 deficiency in infants: a systematic review and analysis of 292 cases published between 1962 and 2022.
Miriam Wirthensohn, et al.
https://doi.org/10.3390/nu15234960
Sintomi riportati nei bambini affetti da deficit di vitamina B12.
La grandezza del carattere indica la frequenza del sintomo nella casistica studiata dagli Autori.