Noi pediatri di famiglia abbiamo visto negli ultimi decenni un aumento dei bambini con sindrome dello spettro autistico da noi seguiti. Questo aumento è legato a molteplici cause, le più importanti delle quali sono il cambiamento dei criteri diagnostici, l’aumento dello screening dello sviluppo psicologico compiuto in età precoce, una maggiore consapevolezza dell’autismo tra gli operatori sanitari, i genitori e l’opinione pubblica, un migliore accesso ai servizi e alle diagnosi precoci. Hanno anche una particolare rilevanza le variabili demografiche e geografiche. Se guardiamo ad esempio i dati del CDC, la prevalenza dei casi aumenta di circa il 10% per anno, partendo da un caso ogni 150 bambini sotto gli 8 anni a uno ogni 54 nel 2016.
Ma quale è l’incidenza globale, e non solo quella limitata all’età pediatrica? Avere a disposizione stime di alta qualità sull’epidemiologia dello spettro autistico e sui bisogni di salute delle persone autistiche sono necessarie per i pianificatori dei servizi e per l’allocazione delle risorse.
Questa stima è stata condotta come parte del Global Burden of Diseases, Injuries, and Risk Factors Study (GBD) 2021. Prima di questo studio, la più recente revisione completa della modellazione epidemiologica, della prevalenza e del carico sanitario dello spettro autistico era stata pubblicata nel 2014 riportando le stime dell’iterazione 2010 del Global Burden of Diseases, Injuries, and Risk Factors Study (GBD). Ogni successiva iterazione del GBD ha prodotto stime aggiornate della disabilità da disturbo dello spettro autistico, ciascuna con una serie di miglioramenti ai metodi utilizzati e ai set di dati alla base delle stime di disabilità. Sono stati utilizzati 105 studi che hanno riportato 228 stime di prevalenza in 33 Paesi e 11 regioni su 21. La maggior parte degli studi di prevalenza si è concentrata ovviamente sull’infanzia e sull’adolescenza, mentre solo sei studi hanno riportato stime di prevalenza per gli adulti di età pari o superiore a 20 anni.
Altro aspetto importante di questo studio è di aver analizzato la prevalenza e i pesi di disabilità modellati, al fine di stimare il carico sanitario in anni vissuti con disabilità (YLDs) come misura del carico sanitario non fatale, e gli anni di vita aggiustati per disabilità (DALYs) come misura del carico sanitario complessivo. Non erano disponibili dati per etnia.
A livello globale si è stimato che nel 2021 un individuo su 127 era autistico, con una prevalenza e un carico sanitario che persistono lungo tutto l’arco della vita. La prevalenza globale del disturbo dello spettro autistico, standardizzata per età, nel 2021 era di 788,3 per 100.000 persone, dato che equivale a 61,8 milioni di persone autistiche a livello globale. La prevalenza standardizzata per età dei maschi era significativamente più alta di quella delle femmine, con 1064,7 maschi autistici per 100 000 maschi rispetto a 508,1 femmine autistiche per 100 000 femmine. La prevalenza era massima alla nascita e diminuiva con l’età.
Tra la nascita e l’età di 59 anni, la prevalenza variava tra 169,2 per 100.000 persone nei bambini di età inferiore a 5 anni e 132,0 negli adulti di età compresa tra 55 e 59 anni. Il tasso di declino della prevalenza è aumentato a partire dai 60 anni. L’eccesso di mortalità stimato tra le persone autistiche era di 564,8 per 100.000 maschi autistici all’anno e di 740,1 per 100.000 femmine autistiche all’anno a livello globale (standardizzato per età) nel 2021.
La prevalenza più alta a livello globale (1.560 ogni 100.000 persone), è stata riscontrata in Regioni come l’Asia Pacifica ad alto reddito, incluso il Giappone, mentre l’America Latina tropicale e il Bangladesh hanno registrato la più bassa. Nonostante le differenze di sesso e regione, le persone autistiche sono presenti a livello globale in tutte le fasce d’età, con un aumento degli “anni di vita aggiustati per disabilità” (DALY) dovuto alla crescita della popolazione.
Il disturbo dello spettro autistico è stato responsabile di 11,5 milioni di DALY, pari a 147,6 DALYs per 100 000 persone (standardizzati per età) a livello globale. A livello di superregioni, i tassi di DALYs variavano da 126,5 per 100.000 persone nel sud-est asiatico, nell’Asia orientale e in Oceania a 204,1 per 100.000 persone nella superregione ad alto reddito.
I DALYs sono stati evidenti lungo tutto l’arco della vita, emergendo per i bambini di età inferiore ai 5 anni e diminuendo con l’età.
Il processo di stima rivisto e le conseguenti stime di prevalenza e di carico sanitario del disturbo dello spettro autistico del GBD 2021 hanno importanti implicazioni per la ricerca futura, l’assistenza sanitaria e la pianificazione delle politiche. Viene innanzitutto ribadita l’importanza della diagnosi precoce, e della conseguente necessità di dare priorità alle risorse per i relativi programmi, e una maggiore attenzione ad utilizzare strumenti diagnostici migliorati, in particolare per gli adulti e per coloro che vivono in paesi a basso e medio reddito con accesso limitato alle cure. Viene inoltre sottolineata la necessità del supporto non solo ai giovani autistici, ma anche per tutti coloro che da molti anni stanno soffrendo per questa malattia, e a chi se ne prende cura a livello globale.
È ovviamente necessario lavorare per migliorare la precisione e la rappresentazione globale dei dati, attraverso una migliore copertura globale dei dati epidemiologici in modo da poter accertare meglio le variazioni geografiche. Il lavoro qui presentato può guidare i futuri sforzi di ricerca e, soprattutto, le decisioni relative all’allocazione di servizi sanitari che rispondano meglio alle esigenze di tutti gli individui autistici. Infatti il disturbo dello spettro autistico si è classificato tra le prime dieci cause di carico sanitario non fatale per le persone di età inferiore ai 20 anni
Pier Luigi Tucci
The global epidemiology and health burden of the autism spectrum: findings from the Global Burden of Disease Study 2021
