L'ipospadia e i testicoli non scesi (UDT) sono comuni malformazioni dei genitali esterni maschili, che interessano rispettivamente lo sbocco dell’uretra, che si presenta nella porzione ventrale del pene , e la mancata discesa dei testicoli nello scroto (monolaterale o bilaterale) e con incidenza
rispettivamente di circa 1 ragazzo su 125 e 1 su 33.
Mancando dati accettabili relativi alla prevalenza dei disturbi dello sviluppo sessuale (DSD) nei pazienti con una storia di ipospadia e UDT, questo studio ha l’obiettivo di determinare la prevalenza di DSD tra i pazienti che presentano ipospadia e UDT.
Sono stati valutati 177 pazienti nel periodo 2000-2021 con una diagnosi di ipospadia e UDT, registrando il grado di ipospadia, la presenza e la palpabilità della UDT e la prevalenza e il tipo di DSD.
In 17 casi su 111 (15,3%) era presente una associazione con diagnosi di DSD. L'eziologia più comune di DSD è stata la disgenesia gonadica mista (35,3%; n=6). L'ipospadia prossimale costituiva solo il 59,6% dei pazienti senza DSD contro il 100% di quelli con DSD confermata (p=0,0044). Una percentuale significativamente inferiore di pazienti con DSD aveva gonadi palpabili bilateralmente rispetto a quelli senza DSD (29,4% vs. 79,8%, p<0,0001). Rispetto a quelli con testicoli palpabili, i pazienti con un testicolo non palpabile avevano probabilità di DSD fino a 26,67 volte maggiori.
In base alla più ampia coorte di pazienti sottoposti a DSD per la presentazione combinata di ipospadia e UDT, e ai risultati emersi, ne discende la necessità di eseguire un approfondimento diagnostico per un DSD in tutti i bambini con ipospadia prossimale e con UDT, e in quelli con la sola ipospadia prossimale.
Pier Luigi Tucci
Prevalence of Disorders of Sex Development in Patients with Hypospadias and Cryptorchidism
Callum Lavoie, et al.
https://www.jpurol.com/article/S1477-5131(24)00471-6/abstract