Facendo seguito ad un precedente studio del 2011, gli AA. hanno cercato di fornire stime aggiornate della ricorrenza familiare dell'ASD utilizzando un database multinazionale di neonati con fratelli autistici più grandi. Infatti in alcuni studi basati sulla popolazione, il disturbo dello spettro autistico (ASD) è stimato essere ∼10 volte più alto nei bambini con e senza un fratello autistico, così come studi prospettici su fratelli neonati hanno rivelato tassi di ricorrenza familiare ancora più elevati. I ricercatori hanno analizzato i dati relativi a 1.605 bambini il cui fratello maggiore era affetto da autismo e che sono stati seguiti fino all'età di 3 anni, quando sono stati classificati come ASD o non ASD. La modellazione lineare gerarchica generalizzata, con il sito come effetto casuale, è stata utilizzata per esaminare i predittori di ricorrenza nelle famiglie e calcolare i rapporti di verosimiglianza. Sia lo studio attuale che quello del 2011 hanno preso in considerazione i bambini del Baby Siblings Research Consortium, una rete internazionale che studia le prime manifestazioni di ASD utilizzando le stesse procedure, in modo che le stime potessero essere confrontate in modo affidabile.
Il 20,2% dei fratelli ha sviluppato un ASD, un tasso non significativamente superiore a quello precedentemente riportato del 18,7%. I maggiori fattori di rischio per la ricorrenza familiare sono stati individuati nel fatto che il fratello minore è maschio o che ha più fratelli maggiori con autismo. Inoltre, i fratelli minori di femmine con autismo avevano maggiori probabilità di essere diagnosticati con il disturbo rispetto ai fratelli minori di maschi con autismo.
Anche la razza e l'istruzione materna sono associate alla ricorrenza nelle famiglie. Infatti Il tasso di ricorrenza dei fratelli era di circa il 17,8% delle famiglie bianche rispetto al 25% delle famiglie di altre razze, e livelli più elevati di istruzione materna erano associati a livelli più bassi di ricorrenza. L'età materna o paterna non sembrava avere un ruolo.
Il tasso di ricorrenza familiare dell'ASD, misurato negli studi sui fratelli neonati, non è cambiato in modo significativo rispetto alle stime precedenti del 2011. I fratelli minori di bambini autistici, in particolare quelli di sesso maschile, che hanno un fratello femmina affetto, più fratelli affetti o che sono colpiti da disuguaglianze sociali, dovrebbero essere monitorati attentamente e indirizzati tempestivamente alla valutazione diagnostica.
Sappiamo che i tassi di bambini affetti da autismo è in continuo aumento. Questo studio evidenzia che l'aumento del tasso e altri cambiamenti rispetto al 2011, come una maggiore identificazione delle femmine e dei bambini cognitivamente abili, non hanno avuto un impatto sui tassi di ricorrenza familiare, che non è cambiato in modo significativo rispetto alle stime precedenti del 2011. I fratelli minori di bambini autistici, in particolare quelli di sesso maschile, quelli che hanno un fratello femmina affetto, più fratelli affetti o che sono colpiti da disuguaglianze sociali, dovrebbero essere sorvegliati attentamente durante le visite di controllo del bambino, per garantire il tempestivo invio a valutazioni diagnostiche o a servizi di intervento precoce".
Pier Luigi Tucci
Familial Recurrence of Autism: Updates From the Baby Siblings Research Consortium
Ozonoff S, et al.